言語種別	日本語
発表タイトル	パーキンソニズムを呈したspastic paraplegia (SPG85) の1例
会議名	日本神経学会第134回近畿地方会
学会区分	地方会
発表形式	口頭
講演区分	一般
発表者・共同発表者	◎坪田伸之介, 高倉凌, 森勢諭, 中村正孝, 日笠幸一郎, 藥師寺祐介, 髙橋牧郎
発表年月日	2026/07/18
開催地 （都市, 国名）	奈良市
概要	症例は68歳男性。20代で右手の振戦と歩幅の狭小化に気づいた。歩行障害は緩徐に進行し、50歳時に痙性対麻痺と診断された。60歳代で嚥下・構音障害が出現し、手指の巧緻運動機能障害を認めたため当院受診。左優位の筋強剛、両手の静止時・姿勢時振戦、後方突進現象、痙性対麻痺および遠位筋の筋力低下を認めた。頭部・脊椎MRIは異常なく、電気生理学的検査では下肢優位の軸索障害、慢性神経原性変化が示唆された。DAT-SPECTにて両側線条体の集積低下を認め、レボドパ内服にてパーキンソニズムは改善した。両親がいとこ婚で類症の兄がおり、全ゲノム解析にてRNF170遺伝子変異（p. R64X, c. 190C>T）が同定され、SPG85と診断した。SPG85においてパーキンソニズムを合併した報告はなく、発症機序の考察を含めて報告する。