教員別検索 - 塚口　裕康

1.	1989/04～	日本内科学会
	1992	∟ 内科認定医
2.	1995/02～	日本腎臓学会
	2009	∟ 腎臓専門医、学術評議員
3.	2005～	日本小児腎臓学会
4.	2007/04～	日本透析医学会
	2010	∟ 透析専門医
5.	2009/04～	日本人類遺伝学会
6.	2010/04～	日本高血圧学会
		∟ 専門医制度指導医
7.	2014/03～	日本臨床腎移植学会
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■ 学術雑誌掲載論文

1.	原著(症例報告除く)	Investigation of clinical and genetic characteristics of Alport syndrome using a national registry in Japan (JP-ALPS). 2026/01
2.	原著(症例報告除く)	Low Preoperative Exercise Tolerance Predicts Impaired Skeletal Muscle Recovery After Kidney Transplantation 2026/01
3.	原著(症例報告除く)	レパグリニドとクロピドグレルの併用により遷延性の重症低血糖をきたした維持血液透析患者の1例 2026/01
4.	症例報告	Case Report: Neonatal nephropathy with polycystic appearance in child harboring WT1 variant. 2025/12
5.	総説	Masayuki Nishiyama, Takayuki Okada, Hiroyasu Tsukaguchi, Tadaaki Koyama 　　　　　　2025年　　　　　　11月 Why is pulmonary endarterectomy undereused in Japan? Epidemiology, Genetics, and a practical operability framework 2025/11
6.	総説	Why is pulmonary endarterectomy undereused in Japan? Epidemiology, Genetics, and a practical operability framework 2025/11
7.	原著(症例報告除く)	Nerve Enlargement in Patients with INF2 Variants Causing Peripheral Neuropathy and Focal Segmental Glomerulosclerosis 2025/01
8.	その他	【学術研究支援の最先端】先端モデル動物支援プラットフォーム(AdAMS)　病理形態解析支援　mTOR亢進で惹起される多発性嚢胞腎モデルマウスを用いた新しい疾患治療標的の探索 2024/10
9.	原著(症例報告除く)	Altered Endoplasmic Reticulum Integrity and Organelle Interactions in Living Cells Expressing INF2 Variants 2024/09
10.	原著(症例報告除く)	【高齢者に対する腎代替療法-腎移植を中心に】高齢腎移植レシピエントのフレイルとサルコペニア 2024/04
11.	その他	活躍の場を広げる認定遺伝カウンセラーからのメッセージ:日本における認定遺伝カウンセラーの役割を考える　大学病院における多職種チームによる多彩な取り組み 2024/04
12.	原著(症例報告除く)	最先端医療の今　心大動脈疾患の新たな展望　ゲノム解析とその臨床的意義 2024/01
13.	原著(症例報告除く)	最先端医療の今　心大動脈疾患の新たな展望　ゲノム解析とその臨床的意義 2023/11
14.	原著(症例報告除く)	Characterization of cytoskeletal and structural effects of INF2 variants causing glomerulopathy and neuropathy 2023/07
15.	原著(症例報告除く)	Mechanism of cystogenesis by Cd79a-driven, conditional mTOR activation in developing mouse nephrons 2023/01
16.	その他	【腎臓症候群(第3版)-その他の腎臓疾患を含めて-】先天性・遺伝性腎疾患　先天奇形症候群　Galloway-Mowat症候群(脳・腎糸球体異形成) 2022/09
17.	症例報告	Hypercalcemia Owing to Overproduction of 1,25-Dihydroxyvitamin D 3 in Fetal Lung Adenocarcinoma: Case Report 2021/07
18.	原著(症例報告除く)	Serum Brain-Derived Neurotrophic Factor and Myostatin Levels Are Associated With Skeletal Muscle Mass in Kidney Transplant Recipients 2021/07
19.	原著(症例報告除く)	Positive renal familial history in IgA nephropathy is associated with worse renal outcomes: a single-center longitudinal study 2021/06
20.	原著(症例報告除く)	腎移植患者のサルコペニアと腎臓リハビリテーション 2020/07
21.	原著(症例報告除く)	Biallelic variants/mutations of IL1RAP in patients with steroid-sensitive nephrotic syndrome. 2020/04
22.	原著(症例報告除く)	ミード酸を用いたアセトアミノフェン誘発急性腎毒性の抑制効果 2020/03
23.	原著(症例報告除く)	The creatinine/cystatin C ratio provides effective evaluation of muscle mass in kidney transplant recipients. 2019/01
24.	総説	巣状分節性糸球体硬化症に関わる遺伝子異常 2019
25.	原著(症例報告除く)	Factors related to osteosarcopenia in kidney transplant recipients 2018/12
26.	総説	腎移植レシピエントにおけるサルコペニアと運動・栄養指導 2018/12
27.	原著(症例報告除く)	The creatinine/cystatin C ratio provides effective evaluation of muscle mass in kidney transplant recipients. 2018/10
28.	原著(症例報告除く)	A mutation in transcription factor MAFB causes Focal Segmental Glomerulosclerosis with Duane Retraction Syndrome 2018/08
29.	原著(症例報告除く)	A familial case of Galloway-Mowat syndrome due to a novel TP53RK mutation: a case report. 2018/07
30.	原著(症例報告除く)	Long-term clinicopathologic observation in a case of steroid-resistant nephrotic syndrome caused by a novel Crumbs homolog 2 mutation. 2018/07
31.	症例報告	PKD1遺伝子の複合ヘテロ接合体による重症常染色体優性遺伝型多発性嚢胞腎の新生児例 2018/06
32.	原著(症例報告除く)	Small-Vessel Vasculopathy Due to Aberrant Autophagy in LAMP-2 Deficiency. 2018/02
33.	原著(症例報告除く)	Dual Energy X-ray Absorptiometry and Bioimpedance Analysis are Clinically Useful for Measuring Muscle Mass in Kidney Transplant Recipients With Sarcopenia. 2018/01
34.	原著(症例報告除く)	Dual Energy X-ray Absorptiometry and Bioimpedance Analysis are Clinically Useful for Measuring Muscle Mass in Kidney Transplant Recipients With Sarcopenia. 2018
35.	原著(症例報告除く)	Correlation of whole kidney hypertrophy with glomerular over-filtration in live, gender-mismatched renal transplant allografts 2017/12
36.	原著(症例報告除く)	Determinants of the Change in Arterial Stiffness in Peritoneal Dialysis Patients: A Cross-sectional and Longitudinal Study After Initiation of Therapy 2017/12
37.	原著(症例報告除く)	Laparoendoscopic Single-Site Surgery for Treatment of Urachal Remnants: a comparison of perioperative outcomes and cosmesis. 2017/12
38.	その他	Clinicopathological features and management of Danon disease in Japan: a nationwide survey 2017/10
39.	原著(症例報告除く)	Evaluation of physical activity in sarcopenic conditions of kidney transplantation recipients. 2017/10
40.	その他	Erratum to: Nephron development and extrarenal features in a child with congenital nephrotic syndrome caused by null LAMB2 mutations 2017/08
41.	原著(症例報告除く)	Monoclonal immunoglobulin-associated proliferative glomerulonephritis characterized by organized deposits of striated ultra-substructures: A case report 2017/07
42.	症例報告	Nephron development and extrarenal features in a child with congenital nephrotic syndrome caused by null LAMB2 mutations 2017/07
43.	総説	NUP107 mutations in children with steroid-resistant nephrotic syndrome 2017/06
44.	原著(症例報告除く)	NUP107 mutations in children with steroid-resistant nephrotic syndrome 2017/06
45.	原著(症例報告除く)	Decreased urinary excretion of the ectodomain form of megalin (A-megalin) in children with OCRL gene mutations 2017/04
46.	原著(症例報告除く)	Factors Associated With the Development of Sarcopenia in Kidney Transplant Recipients 2017/03
47.	総説	【腎臓医が知っておきたい分子遺伝学の進歩】疾患編　巣状分節性糸球体硬化症 2017/03
48.	症例報告	Short-term outcome and quality of life in kidney transplant recipient with monoclonal gammopathy 2016/12
49.	原著(症例報告除く)	当科における腎移植後赤血球増多症の検討 2016/12
50.	症例報告	当科における腎移植後赤血球増多症の検討 2016/12
51.	原著(症例報告除く)	Comparison of Nephroscope-Assisted "Pulling-Thread" Technique and Conventional Open Placement of Peritoneal Dialysis Catheters in Patients with End-Stage Renal Disease 2016/11
52.	症例報告	Short-term outcome and quality of life in kidney transplant recipient with monoclonal gammopathy 2016/11
53.	総説	【蛋白尿:病態と治療】臨床的知見　巣状分節性糸球体硬化症と遺伝子異常 2016/07
54.	総説	【腎と透析診療指針2016】 (第5章)ネフローゼ症候群　遺伝性ネフローゼ症候群 2016/06
55.	原著(症例報告除く)	Comparison of live donor pre-transplant and recipient post-transplant renal volumes 2016/05
56.	原著(症例報告除く)	Comparison of live donor pre-transplant and recipient post-transplant renal volumes. 2016/05
57.	その他	腹膜透析カテーテル挿入後のカテーテル位置異常に難渋した一例 2016/03
58.	原著(症例報告除く)	Reduction in urinary megalin is primarily due to decreased A-megalin expression in children with OCRL gene mutations. 2016
59.	原著(症例報告除く)	Biallelic mutations in nuclear pore complex subunit NUP107 cause early-childhood-onset steroid-resistant nephrotic syndrome 2015/10
60.	原著(症例報告除く)	腎移植後CKD-MBDに関する検討 2015/06
61.	総説	ネフローゼ症候群と遺伝子異常 2015/05
62.	原著(症例報告除く)	関西医科大学病院における生体腎移植後内科合併症 2014/12
63.	原著(症例報告除く)	当院における腎移植後貧血 2014/12
64.	原著(症例報告除く)	当院における生体腎移植後ドナーの横断的実態調査 2014/11
65.	その他	ネフローゼ症候群の病因　遺伝子異常 2014/06
66.	原著(症例報告除く)	Methicillin-resistant Staphylococcus aureus-related glomerulonephritis in a child. 2012/11
67.	その他	地域連携の必要性〜高齢患者に腹膜透析導入が可能であった事例より〜 2012/09
68.	その他	腎臓病学の最前線【ゲノムからみた慢性腎臓病の発症分子機序解明へのアプローチ】 2012/05
69.	その他	尿細管疾患-尿細管機能異常症 8.腎性尿崩症 2012/05
70.	総説	More on clinical renal genetics. 2010/04
71.	原著(症例報告除く)	Glomerular proteins related to slit diaphragm and matrix adhesion in the foot processes are highly tyrosine phosphorylated in the normal rat kidney. 2010/01
72.	原著(症例報告除く)	Mutations in the formin gene INF2 cause focal segmental glomerulosclerosis 2010/01
73.	その他	Phosphorylation of nephrin triggers its internalization by raft-mediated endocytosis. 2009/12
74.	原著(症例報告除く)	Predisposition to relapsing nephrotic syndrome by a nephrin mutation that interferes with assembly of functioning microdomains. 2009/05
75.	総説	【ネフローゼ症候群　診断と治療の進歩】　ネフローゼ症候群と遺伝子異常 2009/05
76.	原著(症例報告除く)	Steroid-resistant nephrotic syndrome . 2008/11
77.	原著(症例報告除く)	Increase of intergrin-linked kinase activity in cultured podocytes upon stimulation with plasma from patients with recurrent FSGS. 2008/07
78.	総説	ネフローゼ症候群: 最新の知見ネフローゼ症候群責任遺伝子の探索 2008/06
79.	原著(症例報告除く)	Clinical features and mutational survey of NPHS2(podocin)in Japanese children with focal segmental glomerulosclerosis who underwent renal transplantation. 2008/05
80.	原著(症例報告除く)	遺伝性巣状糸球体硬化症の関連分子の解明 2007
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■ 著書

1.	部分執筆	Genetic Aortic Disease: Unraveling the Genetic Landscape of Marfan and Related Syndromes, Advances in Vascular Surgery - From the Diagnostic Phase to the Use of Hybrid and Endovascular Techniques in the Management of Aortic Dissection 2025/05
2.	部分執筆	腎疾患「臨床遺伝専門医テキスト④」 2021
3.	部分執筆	Galloway-Mowat症候群(腎糸球体・脳異形成)の診断基準策定と新規治療薬開発の関する研究「腎・泌尿器系の希少難治性疾患群に関する調査研究」 2014/04
4.	部分執筆	稀少疾病治療薬の開発に関する研究難治性てんかん･ネフローゼを合併する新たな症候群の病態解明と診断システム及び治療法の開発に関する研究「政策創薬総合研究研究報告書平成20年度」 2009

■ 学会発表

1.	WCN26-5923 Pathogenic INF2 Variants Causing Podocytopathy and Neuropathy Disarrange Cytoskeletal and Organelle Interactions in Living Cells （ポスター掲示，一般） 2026/03/29
2.	WCN26-6340 Enrichment of Acidification Pathways in Tubules at Early Cystogenesis Stage of mTOR-Overactivated, Polycystic Kidney Disease Model （ポスター掲示，一般） 2026/03/29
3.	Role of the Vacuolar ATPases in Early Cyst Tubules of mTOR-Overactivated, Polycystic Kidney Disease Model （ポスター掲示，一般） 2026/02/20
4.	Endoplasmic Reticulum Integrity and Organelle Interactions in Living Cells Expressing INF2 Variants: FR-PO0761. （ポスター掲示，一般） 2025/11/06
5.	Rare Heterozygous CFH Variant in Sporadic Case of Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS) Initially Presenting with Severe Hypertension: PUB175. （ポスター掲示，一般） 2025/11/06
6.	腎移植患者に対する腎臓リハビリテーション（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2025/10/10
7.	初発大腸癌発症から13年後, がん遺伝子パネル検査を契機にリンチ症候群と診断された胆管癌の遺伝カウンセリング（ポスター掲示，一般） 2025/08/02
8.	当科で経験した難聴不妊症候群小児症例の遺伝カウンセリング（口頭，一般） 2025/08/02
9.	初発大腸癌発症から１３年後、がん遺伝子パネル検査を契機にリンチ症候群と診断された胆管癌の遺伝カウンセリング（口頭，一般） 2025/08/01
10.	当科で経験した難聴不妊症候群小児症例の遺伝カウンセリング（口頭，一般） 2025/08/01
11.	マイコプラズマ肺炎関連症にぶどう膜炎を疑った1例（口頭，一般） 2025/07/11
12.	抗ドナー抗体陽性腎移植例における脱感作療法に伴う合併症の検討（口頭，一般） 2025/06/20
13.	CRRM希望の有無と患者背景因子の関連検討（口頭，一般） 2025/05/17
14.	腎移植患者に対する運動療法の実際（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2025/03/16
15.	腎移植レシピエントへの周術期からのリハビリテーションの有用性（口頭，一般） 2025/03/15
16.	当院における１型糖尿病を合併する腎移植患者５例の治療予後の調査（口頭，一般） 2025/03/08
17.	腎糸球体硬化症と末梢神経症をきたすINF2変異発現生細胞におけるアクチン-微小管とオルガネラとの相互作用異常（ポスター掲示，一般） 2024/11/29
18.	ウィルムス腫瘍抑制遺伝子WT1ドミナントネガティブ変異による腎異形成の分子機序の考察（ポスター掲示，一般） 2024/11/27
19.	Genetic Testing-Assisted Management for Heritable Thoracic Aortic Diseases: A Multidisciplinary Team Approach （口頭，一般） 2024/11/24
20.	マルファン症候群と関連疾患における遺伝学的解析：疾患バリアントに関する知見と今後の展望（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（公募）） 2024/11/04
21.	多職種での遺伝性消化器腫瘍に対する遺伝医療提供を目指す多施設診療ネットワーク（口頭，一般） 2024/10/26
22.	A case of asymptomatic Wilson disease diagnosed with genetic testing based on the genetic information of the sibling （ポスター掲示，一般） 2024/10/10
23.	The indications and implementation of BRCA testing in consecutive patients who underwent breast cancer surgery （ポスター掲示，一般） 2024/10/10
24.	MPO-ANCA関連血管炎にヘモクロマトーシスを合併した一例（ポスター掲示，一般） 2024/10/06
25.	遺伝性難聴の原因遺伝子の多様性を考慮した遺伝カウンセリング（口頭，一般） 2024/08/03
26.	生体腎移植周術期の抗菌薬単回投与の検討（ポスター掲示，一般） 2024/06/29
27.	ネフローゼ症候群における遺伝子検索－成人（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（その他）） 2024/06/28
28.	当院における腎移植後の悪性腫瘍の検討（ポスター掲示，一般） 2024/06/14
29.	多職種が参加する遺伝性消化器腫瘍に関する多施設診療ネットワークの構築（口頭） 2024/05/31
30.	委嘱レシピエントへの腎臓リハビリテーションの課題・問題点・注意点（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2024/03/17
31.	炎症性腸疾患合併患者の腎移植後の免疫抑制剤管理の考察（口頭，一般） 2024/02/14
32.	mTOR シグナル亢進マウスを用いた多発性嚢胞腎の発症機序の解明（口頭，一般） 2024/02/08
33.	大動脈疾患への網羅的遺伝子解析（口頭，一般） 2023/11/18
34.	Later Development of Schwannomatosis in Two Unrelated Patients with Peripheral Neuropathy and FSGS due to INF2 mutations. （口頭，一般） 2023/11/03
35.	Cytoskeleton-Organelle Interaction in Cells Expressing INF2 Variants that Cause Glomerulopathy and Peripheral Neuropathy （一般） 2023/10/31
36.	Molecular Genetics Underlying Glomerulopathy Caused by TRPC6 Mutations （口頭，一般） 2023/10/31
37.	Super-resolution Imaging of Cytoskeleton-organelle Interaction In Live-cells Expressing the INF2 Variants （口頭，一般） 2023/10/31
38.	遺伝性腎疾患（ADTKD等）（口頭，特別講演・招待講演など） 2023/10/07
39.	Covid-19ワクチン接種後に発症した微小変化型ネフローゼ症候群の1例（口頭，一般） 2023/09/02
40.	大学病院における多職種チームによる多彩な取り組み（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2023/07/11
41.	大阪北河内地域におけるリスク低減乳房切除術の意思決定要因の検討（口頭，一般） 2023/07/11
42.	大学病院における多職種チームによる多彩な取り組み（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（その他）） 2023/07/09
43.	周産期のQT延長症候群患者に遺伝カウンセリングを実施した一例（口頭，一般） 2023/07/07
44.	COL4A3遺伝子にc.1909 G>A, pGly 637Argミスセンス変異が検出された3世代に渡る家族性IgM腎症の一家系（口頭，一般） 2023/06/29
45.	CLINICAL DIVERSITY OF STEROID-RESISTANT NEPHROTIC SYNDROME CAUSED BY TRPC6 MUTATIONS （口頭，一般） 2023/06/15
46.	CYTOSKELETON-ORGANELLE INTERACTION IN LIVING CELL EXPRESSING INF2 VARIANTS CAUSING FSGS AND PERIPHERAL NEUROPATHY （口頭，一般） 2023/06/15
47.	Cross-talk of Cilia Sensors and mTOR Signaling Pathway in Cystogenesis of Mouse Polycystic Kidney Disease Model. （口頭，一般） 2023/03/28
48.	Genetic Screening of the Childhood and Adolescence-onset of Steroid Resistant Nephrotic Syndrome. （口頭，一般） 2023/03/28
49.	ビタミンD欠乏によって生じた低Ca血症の1例（口頭，一般） 2023/03/04
50.	長期生着例の管理－腎臓リハビリテーションのポイント（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2023/02/12
51.	文科省Cross-talk of Cilia Sensors and mTOR Signaling Pathway in Cystogenesis in Mouse Polycystic Kidney Disease Model （口頭，一般） 2023/02/01
52.	多施設合同ワークショップによる糖尿病透析予防外来の質評価指標の検討（口頭，一般） 2022/11/05
53.	High-resolution Imaging of Inter-organelle Interaction and Vesicle Trafficking in Live Cell Expressing INF2 Variants. （口頭，一般） 2022/11/03
54.	Later Development of Schwannomatosis in Two Unrelated Patients with Peripheral Neuropathy and FSGS due to INF2 mutations. （口頭，一般） 2022/11/03
55.	Mechanism of Cystogenesis by Cd79a-driven, Conditional mTOR Activation in Developing Mouse Nephrons. （口頭，一般） 2022/11/03
56.	腎移植後レシピエントの維持期のリハビリテーション（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2022/03/26
57.	Covid-19ワクチン接種後に肉眼的血尿をきたしたIgA腎症の２例（口頭，一般） 2022/03/12
58.	マイオカインと腎移植レシピエントの骨格筋量との関係（ポスター掲示，一般） 2022/02/25
59.	移植後早期腎臓リハビリテーションの有効性の検討（口頭，一般） 2022/02/25
60.	腎移植患者のサルコペニアと栄養管理（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2022/02/24
61.	Altered Cilia Morphology and Tubular Morphogenesis in Polycystic Kidney Disease Mouse Generated by Conditionally mTOR Activation. （口頭，一般） 2022/02/02
62.	Mechanism of Cystogenesis in a New Polycystic Kidney Disease Mouse Generated by Conditional Tsc1 inactivation. （口頭，一般） 2022/02/02
63.	腎移植患者のフレイル・サルコペニアと腎臓リハビリテーション（口頭，一般） 2021/06/10
64.	腎移植患者管理における腎センターの役割～腎臓内科医との連携～（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2021/02/17
65.	トリプレットリピート病によるFSGS発症分子メカニズムの考察（口頭，一般） 2021/01
66.	シンポジウム「移植腎長期生着に対する方策：腎臓内科医は腎移植にどう関わるか？」腎移植後のフレイルやサルコペニアと腎臓リハビリテーション（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2020/08/21
67.	IgA腎症における家族集積性は腎不全進行のリスク因子となる(会議録) （口頭，一般） 2020/08/19
68.	トリプレットリピート病によるFSGS発症分子メカニズムの考察（口頭，一般） 2020/06/09
69.	サルコペニアを合併した腎移植患者への対策と効果（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2020/02/20
70.	「内科連携～それぞれのメリットに迫る～」腎センター設置型（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2020/02/19
71.	運動指導を取り入れたCKD教育入院クリニカルパスの構築（口頭，一般） 2019/11/02
72.	腎移植レシピエントの長期生存生着への取り組み～フレイルとサルコペニア～（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2019/11/02
73.	プロピルチオウラシルによるANCA関連血管炎症候群が考えられたバセドウ病の1例（ポスター掲示，一般） 2019/10/11
74.	挙児希望のある末期腎不全患者に対し, 腎移植術から妊娠・出産までの継続的な薬学的管理を行った一症例（ポスター掲示，一般） 2019/10/11
75.	腎移植患者におけるマイオカインと筋肉量の関係（口頭，一般） 2019/10/11
76.	腎代替療法選択外来におけるレシピエント移植コーディネーターの役割と重要性（ポスター掲示，一般） 2019/10/11
77.	遺伝性腎疾患の妊娠・出産に関わるカウンセリングの取り組み（ポスター掲示，一般） 2019/08/03
78.	遺伝性腎疾患の妊娠・出産に関わるカウンセリングの取り組み 2019/08/02
79.	新生児と乳児に対する血液浄化療法の経験（口頭，一般） 2019/06/29
80.	反復性腹膜炎の原因特定に難渋したPD患者の一例（ポスター掲示，一般） 2019/06/29
81.	WT1遺伝子KTS変異による免疫複合体腎炎の発症機序の検討（口頭，一般） 2019/06/07
82.	日本におけるDanon病の全国実態調査からみた早期診断の重要性を考える(会議録) （口頭，一般） 2019/05/22
83.	新生児の高アンモニア血症に血液浄化療法を施行した1例（口頭，一般） 2019/03/03
84.	Characterization of a Kidney-Conditional,mTOR Upregulated Mice as a Model for Polycystic Kidney Disease （ポスター掲示，一般） 2019/01/30
85.	The creatinine/cystatin C ratio provides effective evaluation of muscle mass 　　in kidney transplant recipients. （ポスター掲示，一般） 2018/11/09
86.	A mutation in transcription factor MAFB causes Focal Segmental Glomerulosclerosis with Duane Retraction Syndrome （口頭，一般） 2018/10/12
87.	腎移植前後でのKDQOLおよび身体活動の変化に関する分析（口頭，一般） 2018/10/05
88.	妊娠・出産適齢期腎移植患者の看護支援に必要な要因に関する検討（口頭，一般） 2018/10/05
89.	妊娠・出生適齢期腎移植患者の看護支援に必要な要因に関する検討（口頭，一般） 2018/10/05
90.	オステオサルコペニア～骨粗鬆症とサルコペニア～（ポスター掲示，一般） 2018/10/04
91.	腎移植におけるサルコペニアの実態と対策（口頭，一般） 2018/10/04
92.	腎移植患者におけるタクロリムス血中濃度の個体内変動が腎機能に及ぼす影響（ポスター掲示，一般） 2018/10/04
93.	魅力ある移植医・移植チームを育成するために（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2018/10/04
94.	Related factors of osteosarcopenia in kidney transplant recipients （ポスター掲示，一般） 2018/07/02
95.	家族性のステロイド感受性ネフローゼ症候群の原因候補遺伝子の機能解析（口頭，一般） 2018/06/10
96.	Gene survey for the type-4 collagen gene relationship in 15 familial IgA nephropathy pedigrees （口頭） 2018/06/08
97.	次世代シークエンスを用いたIgA腎症の疾患遺伝子探索（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（その他）） 2018/06/08
98.	腎移植レシピエントの筋肉量評価におけるクレアチニン／シスタチン比の有用性（口頭，一般） 2018/05/25
99.	Related factors of sarcopenia and its countermeasure in kidney transplant recipients （ポスター掲示） 2018/04/20
100.	サルコペニアを有する腎移植レシピエントの運動・栄養指導（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2018/02/14
101.	ステロイド反応性ネフローゼ症候群の家族内発症を認めた２家系４例の長期経過（口頭，一般） 2017/10/29
102.	補体I因子(CFI)のヘテロ接合フレームシフト変異による家族性C3 腎症が疑われた一家系症例（口頭，一般） 2017/10/29
103.	腎移植における長期生存・長期グラフト生着に向けての方策（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2017/09/09
104.	腎センターにおける糖尿病性腎症・腎不全期患者の運動療法指導（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（その他）） 2017/09/03
105.	腎移植レピシエントとサルコペニア（口頭，一般） 2017/07
106.	腎移植後サルコペニアと身体活動量との関係（口頭，一般） 2017/07
107.	活性型vitamin D3上昇による高カルシウム血症を合併した右肺下葉・高悪性度胎児性腺癌の1例（口頭，一般） 2017/06
108.	同一施設における医師別でみた血液浄化法導入の状況（ポスター掲示，一般） 2017/06
109.	家族性IgA腎症候補遺伝子を対象としたレアバリアント関連解析（口頭，一般） 2017/05/27
110.	Genetic epidemiology of Steroid-Resistance Nephrotif Syndrome in Japanese Children 2017/05/19
111.	遺伝性腎症の診断Up-to-date（成人）（口頭，一般） 2017/05
112.	性別ミスマッチによる移植腎容積及び糸球体の腫大率に関する検討（口頭，一般） 2017/05
113.	活性型vitamin D3上昇による高カルシウム血症を合併したhigh-grade fetal adenocarcinomaの1例（ポスター掲示，一般） 2017/02
114.	保存期腎移植患者のサルコペニア評価（口頭，一般） 2017/02
115.	ステロイド抵抗性ネフローゼ疾患遺伝子研究でわかった新しい知見（口頭，一般） 2016/11/27
116.	保存期腎移植患者のサルコペニア評価（ポスター掲示，一般） 2016/11
117.	Biallelic NUP107 mutations in early childhood-onset steroid resistant nephrotic syndrome. （一般） 2016/10
118.	ネフローゼ症候群　遺伝的要因（一般） 2016/10
119.	遺伝性巣状糸球体硬化症が疑われ腎生検で基底膜菲薄化症候群(TBMN)を認めた症例1家系の報告 2016/10
120.	尿細管間質障害に糸球体基底膜菲薄を伴い20歳代で末期腎不全に至った1家系の報告 2016/10
121.	血液型不適合腎移植後の急性抗体関連拒絶に関わる因子の検討（ポスター掲示，一般） 2016/09
122.	性別ミスマッチによる移植腎容積と糸球体過剰ろ過との関係（口頭，一般） 2016/09
123.	新規LAMB2複合ヘテロ変異によるPierson症候群の1例（一般） 2016/07
124.	眼・耳・神経・筋の異常～Pierson症候群の経験から～（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2016/06
125.	小児早期発症ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群におけるNUP107変異の同定（一般） 2016/06
126.	腎発生にかかわる遺伝子の異常と新たな腎外病変　Expanding Clinical Spectrum in congenital kidney disease 眼・耳・神経・筋の異常　Pierson症候群の経験から（シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2016/06
127.	導入初期の腹膜透析患者における厳格な蛋白制限食による残存腎機能への影響（一般） 2016/06
128.	ＭＧＵＳを合併した生体腎移植の１例（口頭，一般） 2016/05
129.	当院における血液型不適合生体腎移植10例の検討 2016/05
130.	両アレル性NUP107変異は早期小児期発症ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群を引き起こす（一般） 2016/05
131.	両アレル性NUP107変異は早期小児期発症ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群を引き起こす 2016/05
132.	Biallelic NUP107 Mutations Cause Early Childhood-Onset Steroid Resistant Nephrotic Syndrome （一般） 2016/04
133.	当院におけるマージナルドナーに関する検討（一般） 2016/04
134.	関西医科大学における腎移植医療推進のための体制づくり（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2016/03
135.	関西医科大学における腎移植医療推進のための体制づくり（口頭，シンポジウム・ワークショップパネル（指名）） 2016/03
136.	腹膜透析カテーテル挿入後のカテーテル位置異常に難渋した一例 2016/03
137.	当院における腎移植患者会の設立とワールドカフェを用いた交流会の試み（一般） 2015/09
138.	先天性重症型多発性嚢胞腎における原因遺伝子の解析（口頭，一般） 2015/07
139.	エクソーム解析と連鎖解析による家族性ＩｇＡ腎症関連遺伝子変異の検出 2015/06
140.	アデホビルが原因と考えられたFanconi症候群から低リン血症性骨軟化症をきたした1例 2015/04
141.	アデホビルが原因と考えられたFanconi症候群から低リン血症性骨軟化症をきたした1例（口頭，一般） 2014/12
142.	PKD1複合ヘテロ接合体による先天性重症型多発性嚢胞腎の一例（一般） 2014/10
143.	腎糸球体硬化を合併する家族性小頭症(Galloway-Mowat 症候群）の剖検例（口頭，一般） 2014/07
144.	測定方法によりHIT抗体結果の乖離を示したヘパリン起因性血小板減少症の一例（口頭，一般） 2014/06
145.	透析患者における導入後のHb値の変化に関する検討（口頭，一般） 2014/06
146.	フォルミンINF2変異による家族性巣状分節性糸球体硬化症の同胞例（口頭，一般） 2014/04
147.	家族性IgA腎症の一家系（口頭，一般） 2014/04
148.	ネフローゼ症候群と解離性大動脈瘤を合併したIgG4関連疾患の1例（口頭，一般） 2014/03
149.	家族性IgA腎症の遺伝解析（口頭，一般） 2010/06
150.	当院紹介患者における保存期腎不全患者の紹介時の状況（口頭，一般） 2010/06
151.	腹膜透析患者の食塩排出量と体液量指標に関する検討（口頭，一般） 2010/06
152.	カテーテルのヘパリンロックよりヘパリン起因性血小板減少症を来した透析患者の1例（口頭，一般） 2010/03
153.	副甲状腺摘除術における術中迅速intact-PTH測定の有用性の検討（口頭，一般） 2009/08
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■ 研究資金受入れ状況

1.	2010/04～2011/03	【厚生労働科学研究費】難治性疾患克服事業　H22-難治-一般-027『Ｇａｌｌｏｗａｙ－Ｍｏｗａｔ症候群（腎糸球体・脳異形成）診断基準作成のための実態調査』（研究代表者）17,550,000円（キーワード：てんかん、ネフローゼ症候群、精神発育遅滞、）
2.	2010/04～2013/03	【科学研究費助成事業】基盤研究(B)海外調査研究『難治性疾患克服をめざす小児腎糸球体硬化症のアジア共同調査』（研究代表者）（キーワード：ネフローゼ症候群、腎不全、ポドサイト、疾患遺伝子、連鎖解析）
3.	2017～2022	【科学研究費助成事業】基盤研究（Ｃ）『腎嚢胞形成を促進するシグナル伝達機構の分子遺伝学的研究』（研究代表者）4,680,000円（キーワード：家族性間質性腎炎の分子遺伝学）

■ 研究の専門分野

腎臓内科学, 医化学, 細胞生物学, 分子生物学

■ 研究テーマ

1.	2002 小児ステロイド抵抗性ネフローゼの疾患遺伝子探索実施形態：国内共同研究

■ 研究手法

連鎖解析、変異解析、遺伝子発現、細胞生物学、生化学、分子生物学

■ 共同研究のシーズとニーズ

1.	マイクロチップを用いた疾患に関わるゲノム構造変異の探索

■ 医療上の専門領域

遺伝性腎疾患の診断、治療